Doğumsal El Anomalileri

Doğumsal el anomalileri, elin anne karnındaki gelişimi sırasında ortaya çıkan yapısal farklılıkların genel adıdır. En sık karşılaşılanlar parmakların birbirine yapışık olması (sindaktili) ve fazla parmak bulunmasıdır (polidaktili). Bunların yanında parmağın bükük ya da yana eğik gelişmesi, başparmağın az gelişmiş olması, parmaklarda halka biçiminde daralmalar ve elin bir bölümünün eksik gelişmesi gibi daha az görülen tablolar da bu grupta yer alır.

El, gebeliğin ilk iki ayı içinde şekillenir. Bu dönemde parmakların birbirinden ayrılması, kemik ve eklemlerin oluşması, damar ve sinir yapılarının yerleşmesi son derece hassas bir sırayla gerçekleşir. Bu sıradaki küçük bir farklılık, görünüm ve işlev açısından farklı sonuçlar doğurabilir.

Her doğumsal el anomalisi ameliyat gerektirmez. Bazıları yalnızca görünümle ilgilidir ve elin işlevini etkilemez; bazıları ise kavrama, tutma ve ince beceri gelişimini doğrudan etkileyebilir. Değerlendirmede asıl soru, farklılığın çocuğun elini kullanmasını nasıl etkilediği ve büyümeyle birlikte nasıl bir seyir izleyeceğidir.

Cerrahi zamanlama; elin işlevsel gelişimine, kavrama becerisinin kazanıldığı döneme ve anomalinin tipine göre belirlenir. Amaç, çocuğun elini kavrama, oyun ve günlük beceriler için olabildiğince rahat kullanabileceği bir yapı kazandırmaktır.

Yapışık parmak (sindaktili), iki ya da daha fazla parmağın gelişim sırasında birbirinden ayrılmaması sonucu oluşur. Birleşiklik yalnızca deri düzeyinde olabileceği gibi kemik ve tırnak düzeyinde de olabilir; parmak boyunca tam ya da kısmi uzanabilir. En sık orta parmak ile yüzük parmağı arasında görülür. Uzunlukları farklı parmaklar birbirine bağlı olduğunda, büyüme sırasında uzun olan parmak eğilmeye zorlanabilir; bu nedenle bu durumlar daha erken değerlendirilir.

Fazla parmak (polidaktili) en sık serçe parmak tarafında ya da başparmak tarafında görülür. Serçe parmak tarafındaki fazla parmak bazen yalnızca ince bir sapla bağlı küçük bir doku parçasıdır; bazen ise kemiği, tırnağı ve eklem bağlantısı olan gelişmiş bir yapıdır. Başparmak tarafındaki çift başparmakta ise iki başparmak da çoğu zaman olağandan küçüktür ve onarım yalnızca fazla olanın çıkarılmasından ibaret değildir.

Bu iki ana grubun dışında; parmağın orta ekleminin tam olarak düzleşmemesiyle kendini gösteren bükük parmak, parmağın yana doğru eğik gelişmesi, başparmağın küçük ya da eksik gelişmesi ve anne karnında parmakları saran bant benzeri yapıların oluşturduğu halka şeklindeki daralmalar da değerlendirilen durumlar arasındadır.

Doğumsal el anomalilerinin büyük kısmı tek başına görülür. Bir bölümü ailesel olarak tekrarlayabilir; daha az sıklıkla ise bir sendromun parçası olarak kalp, böbrek, kan sistemi ya da yüz gelişimiyle ilgili bulgularla birlikte ortaya çıkabilir. Bu nedenle çocuk hekimi değerlendirmesi ve gerekli durumlarda genetik danışmanlık sürecin önemli bir parçasıdır.

Sindaktili onarımında parmaklar zikzak biçimli kesilerle ayrılır. Düz bir kesi yerine zikzak kesi kullanılması, iyileşme sırasında iz dokusunun parmağı bükecek şekilde gerilmesini önlemeyi amaçlar. Parmak arasındaki aralık, çocuğun kendi dokusundan hazırlanan küçük bir flep ile yeniden oluşturulur; bu aralığın doğru derinlikte ve genişlikte kurulması onarımın en önemli aşamalarındandır.

Birleşik iki parmağın derisi, ayrılmış iki parmağı tamamen örtmeye çoğu zaman yetmez. Bu nedenle eksik kalan alanlar, genellikle kasık gibi gizli bir bölgeden alınan tam kalınlık deri grefti ile kapatılır. Bu yöntemlerin genel ilkeleri deri grefti ve flep ile onarım sayfasında anlatılmıştır. Kemik ve tırnak düzeyinde birleşiklik varsa tırnak kenarlarının yeniden oluşturulması da planlamaya eklenir.

Fazla parmak onarımında amaç yalnızca fazla olan yapıyı çıkarmak değildir. Özellikle başparmak tarafındaki çift başparmakta, kalan başparmağın eklem bağları, tendonları ve kas bağlantıları yeniden düzenlenir; gerekirse kemik ekseni düzeltilir. Böylece kalan parmağın düz, dengeli ve hareketli olması hedeflenir.

Halka şeklindeki daralmalarda daralmış bölüm çıkarılarak çevre doku zikzak kesilerle yeniden düzenlenir. Başparmağın az gelişmiş olduğu durumlarda ise uygulanacak yöntem, başparmağın gelişim derecesine göre basit bağ ve kas düzenlemelerinden daha kapsamlı yeniden yapılandırma girişimlerine kadar değişebilir.

Çocuklarda el ameliyatları genel anestezi altında yapılır; bazı durumlarda ameliyat sonrası ağrı kontrolü için kol bölgesine ek bir bölgesel uyuşturma uygulanabilir. Kansız ve net bir çalışma alanı sağlamak amacıyla kola kısa süreli turnike uygulanır. Ameliyatın süresi; ayrılacak parmak sayısına, greft gerekip gerekmediğine ve onarımın kapsamına göre değişir.

Onarım tamamlandığında parmakların dolaşımı kontrol edilir ve el, iyileşmeyi koruyacak şekilde yumuşak bir sargıyla sarılır. Küçük çocuklarda sargının veya alçının kayıp çıkmasını önlemek amacıyla kol çoğu zaman dirsek üstüne kadar alçıya alınır. Bu ilk bakışta büyük görünse de onarımın korunması için gereklidir.

Anestezi öncesinde çocuk, anestezi uzmanı tarafından değerlendirilir; geçirilmiş hastalıklar, alerji öyküsü ve ailede anesteziyle ilgili sorun olup olmadığı sorgulanır. Ameliyat günü ebeveynin çocuğun yanında olması, anestezi başlangıcına kadar çocuğun sakin kalmasına yardımcı olur.

Basit girişimlerin önemli bir bölümünde çocuk aynı gün taburcu edilebilir. Daha kapsamlı onarımlarda ağrı kontrolü ve parmak dolaşımının izlenmesi için bir gece hastanede kalış planlanabilir. Taburculuk öncesinde kolun yüksekte tutulması, sargının kontrolü ve ağrı yönetimi konusunda aileye bilgi verilir.

İlk günlerde kolun yastıkla yükseltilmesi şişliğin azalmasına yardımcı olur. Ağrı genellikle önerilen ağrı kesicilerle kontrol altına alınabilir ve çoğu çocuk birkaç gün içinde günlük etkinliklerine sargılı hâlde katılmaya başlar.

Alçı veya sargı çoğunlukla birkaç hafta yerinde kalır; süre, yapılan onarıma ve greft kullanılıp kullanılmadığına göre değişir. Sargı açıldıktan sonra yara hattı, greft bölgesi ve parmakların hareketi değerlendirilir. Bu aşamada bazı çocuklara gece kullanılacak atel, iz bakımına yönelik silikon uygulamaları ve el terapisi önerilebilir.

El terapisi, çocuğun yeni el yapısını oyun ve günlük etkinliklerle kullanmayı öğrenmesine yardımcı olur. Küçük çocuklar çoğu zaman yeni durumlarına hızla uyum sağlar; aile, terapistin önerdiği oyunlar ve egzersizlerle bu süreci evde de destekler. Takip, büyüme tamamlanana kadar düzenli aralıklarla sürdürülür.

Küçük çocuklar alçılı kollarıyla bile oyuna şaşırtıcı biçimde hızla uyum sağlar. Kreş veya okul döneminde olan çocuklar, alçının kuru ve temiz kalması için gerekli önlemler alınarak çoğu zaman birkaç gün içinde gündelik düzenlerine dönebilir. Düşme olasılığı yüksek oyunlar ve tırmanma etkinlikleri alçı süresince sınırlandırılır.

Alçı açıldıktan sonraki ilk haftalarda el biraz sert ve hassas olabilir. Su oyunları, oyun hamuru ve farklı boyutlarda nesneleri kavramaya yönelik etkinlikler, el terapisti önerdiğinde hareketin geri kazanılmasına yardımcı olur. Yüzme ve temas gerektiren sporlar için yaranın ve greftin iyileşme durumuna göre hekim önerisi beklenir.

Okul çağındaki çocuklar için elindeki farklılık ya da ameliyat izi hakkındaki soruları yanıtlamak bazen zorlayıcı olabilir. Çocuğun kendi elini nasıl anlatacağının aileyle birlikte konuşulması ve gerektiğinde psikolojik destek alınması sürecin bir parçası olarak düşünülebilir.

Çocuklarda el ameliyatlarının genel riskleri arasında kanama, enfeksiyon, yara iyileşmesinde gecikme ve anesteziye bağlı istenmeyen etkiler yer alır. Parmak dolaşımının bozulması nadir görülmekle birlikte ciddi bir sorundur; bu nedenle ameliyat sırasında ve sonrasında parmakların kanlanması dikkatle izlenir.

Sindaktili onarımına özgü olası sorunlar arasında deri greftinin bir bölümünün tutmaması, iz dokusunun kalınlaşması, parmak arası aralığın büyümeyle birlikte yeniden ileri doğru ilerlemesi, parmakta eğilme ve tırnak kenarlarında şekil farklılığı sayılabilir. Kasıktan alınan greftlerde, greftin yerleştirildiği bölgede renk farkı ve ergenlikle birlikte kıllanma görülebilir; bu nedenle greft alınacak bölge özenle seçilir.

Fazla parmak onarımından sonra kalan parmakta eklem ekseninde sapma, eklem gevşekliği veya sertlik gelişebilir. Büyüme sürdükçe parmak uzunluğu ve ekseni değişebileceğinden, bazı çocuklarda ilerleyen yıllarda ikincil düzeltme gerekebilir. Bu durum onarımın başarısız olduğu anlamına gelmez; büyüyen bir elde planlı takibin doğal bir sonucudur.

Doğumsal el anomalilerinde hedef, elin kavrama ve ince beceri işlevlerini mümkün olduğunca desteklemek ve görünümü elin doğal oranlarına yaklaştırmaktır. Sonuç; anomalinin tipine, kemik ve eklem yapısının ne ölçüde etkilendiğine ve çocuğun büyüme sürecine bağlıdır. Basit birleşikliklerde ve küçük fazla parmaklarda olağana yakın bir el yapısına ulaşılabilirken, karmaşık durumlarda amaç mevcut yapının işlevini artırmaktır.

Onarılmış bir parmak, hiç etkilenmemiş bir parmakla birebir aynı olmayabilir. Hareket açıklığı, tırnak şekli veya parmak kalınlığında farklar kalabilir. Ancak çocuklar ellerini kendi yapılarına uyarlayarak kullanmayı çoğu zaman kısa sürede öğrenir ve bu farklar günlük yaşamda belirgin bir kısıtlılık yaratmayabilir.

Takip, el büyümesinin tamamlandığı ergenlik dönemine kadar sürer. Bu sürede ortaya çıkabilecek eğilme, parmak arası aralığın ilerlemesi veya iz gerginliği erken fark edilir ve gerekirse uygun zamanda ele alınır.

Ayaklarda da benzer parmak farklılıkları bulunan çocuklarda, uygun durumlarda el ve ayak onarımlarının aynı anestezi sırasında planlanması değerlendirilebilir. Bu karar, toplam ameliyat süresi ve iyileşme döneminde çocuğun hareket kısıtlılığı birlikte gözetilerek verilir.

Yüz, dudak veya kulak bölgesinde de doğumsal farklılığı olan çocuklarda değerlendirme doğumsal yüz ve kulak anomalileri ile birlikte yürütülür. Doğumsal farklılıklara yönelik genel çerçeve doğumsal anomaliler başlığı altında yer alır; elin diğer cerrahi sorunları için el cerrahisi sayfası incelenebilir.